單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏()

A.酪氨酸氫化酶
B.谷氨酸氫化酶
C.苯丙氨酸氫化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.苯丙氨酸氧化酶


您可能感興趣的試卷

你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒的主要臨床特征為()

A.智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容及皮膚紋理改變
B.智能低下、行動(dòng)異常、毛發(fā)黃、尿有鼠尿臭味
C.智能障礙、耳聾、丑陋面容、多發(fā)性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮膚粗糙、身矮、特殊面容

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型最有診斷價(jià)值的是()

A.骨骼X線(xiàn)檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容,貫通手

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型臨床表現(xiàn),除了()

A.智力低下
B.身材矮小
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.貫通掌

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型屬()

A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

6.單項(xiàng)選擇題小兒染色體疾病中最常見(jiàn)的是下列哪一種()

A.18-三體綜合征
B.5p-綜合征
C.21-三體綜合征
D.Turner綜合征
E.Klinefelter綜合征

7.單項(xiàng)選擇題5歲女孩,外院診斷為先天性心臟病Roger病。此患兒首先出現(xiàn)的血流動(dòng)力學(xué)變化是()

A.左、右心房擴(kuò)大
B.右心房擴(kuò)大
C.左、右心室擴(kuò)大
D.左心室擴(kuò)大
E.右心室擴(kuò)大