單項(xiàng)選擇題8歲女孩，因生長遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細(xì)，皮下脂肪較多，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大，無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。下列哪項(xiàng)檢查最有助于診斷（）

A.血清T3、T4濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨(dú)立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）

8.單項(xiàng)選擇題

患兒，9月，生后6月進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性 。

本病的治療措施不包括（）

A.治療開始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg／kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主