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單項(xiàng)選擇題患兒，男，7個(gè)月，因頻發(fā)四肢抽搐2周入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣，母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36．3℃，眼距增寬明顯，前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。該病主要為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳（65～67共用題干）

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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，7個(gè)月，因頻發(fā)四肢抽搐2周入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣，母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36．3℃，眼距增寬明顯，前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。該患兒最可能的診斷為（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤?、裥?/p>

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2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，7個(gè)月，因頻發(fā)四肢抽搐2周入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣，母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36．3℃，眼距增寬明顯，前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。對(duì)診斷最有意義的檢查是（）

A.腦干聽覺誘發(fā)電位異常
B.頭顱CT側(cè)腦室旁散在鈣化灶
C.MRI示雙側(cè)腦室周圍對(duì)稱性蝶翼狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)
D.白細(xì)胞ASA活性增高
E.腦脊液堿性髓鞘蛋白陽性

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3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，4歲8個(gè)月，因發(fā)熱2天，左上下肢癱瘓1天入院。2天前無明顯誘因發(fā)熱，體溫40．3℃，伴頭痛、嘔吐2次，為胃內(nèi)容物，非噴射性，于外院輸液對(duì)癥治療，體溫降至正常。入院前1天，患兒出現(xiàn)左側(cè)上下肢無力，不能站立，無發(fā)熱及抽搐。查體：雙下肢對(duì)稱分布針尖大小紫紅色皮疹，不高出皮面，壓之不退色，左上下肢肌力4級(jí)，右上下肢肌力5級(jí)，四肢痛溫覺存在。該患兒的初步診斷是（）

A.過敏性紫癜
B.過敏性紫癜、小兒偏癱
C.小兒偏癱
D.血小板減少性紫癜
E.血小板減少性紫癜、小兒偏癱

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4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，4歲8個(gè)月，因發(fā)熱2天，左上下肢癱瘓1天入院。2天前無明顯誘因發(fā)熱，體溫40．3℃，伴頭痛、嘔吐2次，為胃內(nèi)容物，非噴射性，于外院輸液對(duì)癥治療，體溫降至正常。入院前1天，患兒出現(xiàn)左側(cè)上下肢無力，不能站立，無發(fā)熱及抽搐。查體：雙下肢對(duì)稱分布針尖大小紫紅色皮疹，不高出皮面，壓之不退色，左上下肢肌力4級(jí)，右上下肢肌力5級(jí)，四肢痛溫覺存在。入院后最需要進(jìn)行的檢查為（）

A.腦電圖
B.肌電圖
C.神經(jīng)傳導(dǎo)速度
D.頭顱MRI
E.體感誘發(fā)電位

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5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，4歲8個(gè)月，因發(fā)熱2天，左上下肢癱瘓1天入院。2天前無明顯誘因發(fā)熱，體溫40．3℃，伴頭痛、嘔吐2次，為胃內(nèi)容物，非噴射性，于外院輸液對(duì)癥治療，體溫降至正常。入院前1天，患兒出現(xiàn)左側(cè)上下肢無力，不能站立，無發(fā)熱及抽搐。查體：雙下肢對(duì)稱分布針尖大小紫紅色皮疹，不高出皮面，壓之不退色，左上下肢肌力4級(jí)，右上下肢肌力5級(jí)，四肢痛溫覺存在。MRI提示右基底節(jié)、右側(cè)腦室旁小點(diǎn)片影，血沉、腦脊液檢查正常?？紤]其病因?yàn)椋ǎ?/a>

A.腔隙性梗死
B.腦缺血
C.急性播散性腦脊髓炎
D.病毒性腦炎
E.腦白質(zhì)病

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6.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。該病的遺傳方式主要為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳

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7.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。該病屬于哪種類型的疾?。ǎ?/a>

A.溶酶體病
B.過氧化物體病
C.線粒體病
D.髓鞘蛋白編碼基因缺陷
E.氨基酸、有機(jī)酸病

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8.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。在以下診斷中，可能性最大的是（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病

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9.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)確立診斷最有意義（）

A.血糖5.4mmol／L
B.血清鈉128mmol／L
C.腦電圖為廣泛θ波
D.MRI示雙側(cè)腦室旁和后角周圍枕、頂葉白質(zhì)區(qū)呈對(duì)稱性蝶翼狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)
E.白細(xì)胞ASA活性增高

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10.單項(xiàng)選擇題患兒，女，9歲，左側(cè)肢體頻繁抽搐4小時(shí)，昏迷1．5小時(shí)入院。體檢：淺昏迷，左巴氏征陽性，無其他陽性體征。追問病史，1年前因昏迷伴反復(fù)抽搐1天在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院以"腦炎"住院，治療3天好轉(zhuǎn)出院。5個(gè)月前因步態(tài)不穩(wěn)，再次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治，1周后病情緩解。輔助檢查：血常規(guī)WBC14．6×10／L，N86％，L14％，肝腎功能正常；腦脊液常規(guī)和生化檢查正常，IG指數(shù)0．59，寡克隆帶陽性，MRI雙側(cè)額頂葉皮質(zhì)下及半卵圓中心區(qū)域多發(fā)白質(zhì)脫髓鞘改變。該患兒最可能的診斷為（）

A.急性播散性腦脊髓炎
B.多發(fā)性硬化
C.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
D.視神經(jīng)脊髓炎
E.急性脊髓炎

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