單項選擇題4歲女孩,面容呆板,眼距寬,內(nèi)眥贅皮,舌常伸出口外,通貫手紋,小指內(nèi)彎,拇趾與第二指間增寬,第三胎,早產(chǎn)兒,母親為高齡經(jīng)產(chǎn)婦,曾有兩次流產(chǎn)史,此次妊娠期經(jīng)常感冒用化學(xué)藥物。與本病發(fā)病最無關(guān)的因素是()

A.雙親血型
B.妊娠期病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期腹部X線照射
E.妊娠期化學(xué)制劑應(yīng)用


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1.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

3.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時()

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制

7.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏

10.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

最新試題

男孩,6個月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

題型:單項選擇題

下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:單項選擇題

目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查()

題型:單項選擇題

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

題型:單項選擇題

新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:單項選擇題

以下哪項敘述不符合先天愚型()

題型:單項選擇題

治療的目的為()

題型:單項選擇題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時()

題型:單項選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

題型:單項選擇題