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多項(xiàng)選擇題患有聯(lián)合嚴(yán)重免疫缺陷病的患兒為預(yù)防結(jié)核病應(yīng)（）

A.避免接觸結(jié)核病人
B.接觸者口服異煙肼
C.接觸者口服利福平
D.早期接種卡介苗
E.加強(qiáng)鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)

1.多項(xiàng)選擇題嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的臨床特點(diǎn)有（）

A.常染色體顯性遺傳
B.T細(xì)胞功能和數(shù)量明顯下降
C.骨骼異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)病變十分常見(jiàn)
E.B細(xì)胞功能和數(shù)量基本正常

2.多項(xiàng)選擇題8歲Tumer綜合征，骨齡6歲，使用基因重組人生長(zhǎng)激素+司坦唑醇（康力龍）治療，需要隨訪的項(xiàng)目有（）

A.肝功能
B.甲狀腺功能
C.骨齡
D.身高
E.雌二醇（E2）

3.單項(xiàng)選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>

4.單項(xiàng)選擇題治療肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｊ褂玫乃幬锸牵ǎ?/a>

5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚自皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

6.單項(xiàng)選擇題先天愚型的主要特征為（）

A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

8.單項(xiàng)選擇題2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，X片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽(yáng)性，特異性的酶活性測(cè)定診斷為黏多糖病。其治療（）

A.無(wú)治療
B.口服補(bǔ)充所缺的酶
C.骨髓移植
D.飲食療法
E.以上均不是

9.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的確診依賴(lài)于以下哪項(xiàng)檢查（）

A.盆腔B超
B.性激素水平測(cè)定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)

10.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是