A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5-羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產物
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A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時采用免疫替代療法
E.應用腎上腺皮質激素
A.是人類惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經
E.卵巢組織被條索狀纖維取代
A.先天性心臟病
B.肛門閉鎖
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
A.面部化膿性炎癥、瘢痕形成
B.病損感染反復發(fā)作形成肉芽腫
C.四唑氮藍試驗不能作為篩查實驗
D.吞噬細胞內有棕黃色顆粒和泡沫形成
E.分析胎兒RNA可作出產前診斷
A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全
E.原發(fā)性吞噬細胞缺陷病
A.同族凝集素
B.胸部X線片胸腺影
C.遲發(fā)性皮膚過敏反應
D.C3水平
E.外周淋巴細胞計數(shù)及形態(tài)
A.毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺
B.常有皮膚濕疹
C.眼距寬
D.兩眼外上斜
E.鼻梁低平
A.皮膚黏膜反復細胞性感染
B.感染部位無痛性壞死
C.感染部位可形成潰瘍
D.感染部位無膿性物產生
E.外周血中性粒細胞降低
A.骨髓
B.脾臟
C.扁桃體
D.胸腺
E.淋巴結
最新試題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
28歲,已婚女性,因多次自然流產,且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是()
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法,以下哪項不正確()
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()