勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）

為明確確診，應進行的檢查是（）

新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細胞20個/HP，顆粒管型0～1個／HP。診斷為（）

先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）

男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應盡早使用（）

營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是（）

為協(xié)助診斷應先進行的檢查是（）

3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）