單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智能低下就診。查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，推測(cè)其母親核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX，-14，+t（14q21q）
D.46，XX，-21，+t（14q21q）
E.46，XX


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1.單項(xiàng)選擇題D／G易位型唐氏綜合征最常見的核型是（）

A.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

2.單項(xiàng)選擇題能確診唐氏綜合征的是（）

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測(cè)定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

4.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

6.單項(xiàng)選擇題對(duì)21-三體綜合征最有確診價(jià)值的是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是