單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是


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1.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型

A.血氨基酸測(cè)定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是

2.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見(jiàn)臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為

A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食

6.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.頑同性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

7.單項(xiàng)選擇題患兒女性,4天,生后2小時(shí)反復(fù)抽搐入院。查體:神志尚清,眼距寬,耳位低,小頜,以下哪項(xiàng)檢查最具有診斷價(jià)值?

A.血鈣+心電圖
B.血糖+頭顱CT
C.淋巴結(jié)活檢
D.血清免疫球蛋白測(cè)定
E.胸部X線檢查胸腺影+血鈣

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的敘述,正確的是

A.是最常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病
B.缺陷基因位于Xp21.3~22
C.生后即反復(fù)發(fā)生呼吸道感染
D.骨髓涂片、淋巴結(jié)、直腸黏膜活檢均找不到漿細(xì)胞
E.應(yīng)注意避免使用丙種球蛋白和一般血制品

9.單項(xiàng)選擇題關(guān)于IgA缺陷癥的敘述,不正確的是

A.最常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病
B.僅有男孩發(fā)病
C.常于嬰兒期反復(fù)發(fā)生呼吸道感染
D.常伴有自身免疫性疾病
E.應(yīng)注意避免使用丙種球蛋白和一般血制品

10.單項(xiàng)選擇題男孩,11個(gè)月,近四個(gè)月來(lái)經(jīng)常因上呼吸道感染、肺炎、鵝口瘡就診。實(shí)驗(yàn)室檢查:血清IgG0.1g/L,IgA0.001g/L,IgM0.03g/L。最可能的診斷是

A.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥
B.DiGeorge綜合征
C.IgA缺乏癥
D.暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
E.選擇性IgM缺乏癥

最新試題

使用一種新療法可減少某病的死亡人數(shù),但不能使本病治愈,則有

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

某地開(kāi)展某疫苗預(yù)防接種,本地7000居民中2000人接種,累計(jì)接種后兩年的發(fā)病資料,7000居民中共發(fā)生本病220人,其中200名發(fā)生在未接種者中,20例發(fā)生在接種者中,發(fā)病率分別為4%和1%,兩組某病發(fā)率明顯差別,疫苗效果明顯。此結(jié)論

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

某地區(qū)對(duì)心血管系統(tǒng)疾病的研究中發(fā)現(xiàn):男性居民在隊(duì)列研究中,具有高膽固醇水平者,患冠心病的RR值為2.4;而在病例對(duì)照研究中,病例組與對(duì)照組卻無(wú)明顯差異(OR值=1.6)。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn),患冠心病的患者在被診斷為本病后,開(kāi)始戒煙、改變飲食習(xí)慣等,使血中膽固醇水平降低。造成兩研究結(jié)果差異的原因?yàn)?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

抽樣時(shí)先根據(jù)某些人口學(xué)特征或某些標(biāo)志將研究人群分為若干層,然后從每層抽取隨機(jī)樣本的抽樣方法稱(chēng)做

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

某病發(fā)病率呈歷年的一般水平,各病例間在發(fā)病時(shí)間、地點(diǎn)方面無(wú)明顯聯(lián)系,表現(xiàn)為散在發(fā)生,這樣的發(fā)病強(qiáng)度即為

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

死亡率的定義為

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下述病因的判定標(biāo)準(zhǔn)中哪一條是必須要達(dá)到的

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

某醫(yī)生進(jìn)行孕期X線照射與胎兒畸形關(guān)系的隊(duì)列研究,下列哪個(gè)指標(biāo)能反映X線照射與畸形的關(guān)聯(lián)強(qiáng)度

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

骨質(zhì)疏松癥流行病學(xué)特點(diǎn),下列哪項(xiàng)是錯(cuò)的

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

某地發(fā)生的大規(guī)模不明熱流行中,當(dāng)?shù)氐霓r(nóng)民罹患率高,參加過(guò)支農(nóng)勞動(dòng)的國(guó)家職工發(fā)病者亦甚多,尋找病因時(shí),主要利用下列哪種邏輯思維方法

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題