多項選擇題患兒，男性，8歲，自3歲始行走緩慢，容易跌倒，四肢無力進行性加重，其姨表兄弟或舅父也患有同樣病者，查體：走路呈鴨步，Gower征陽性，四肢近端肌萎縮，雙側腓腸肌肥大，血清肌酶明顯持續(xù)升高。下列敘述哪些是正確的（）

A.骨骼肌抗肌萎縮蛋白缺如
B.患兒母親是"肯定攜帶者"
C.X連鎖隱性遺傳
D.肌肉病理為群組性萎縮
E.肌電圖呈典型肌源性改變，運動單元電位為短時限，小波幅，多相波增多


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1.多項選擇題肌萎縮側索硬化的病理改變包括（）

A.脊髓前角α-運動神經元缺失以及神經膠質細胞增生
B.腦干疑核、舌下神經核和面神經核神經元減少，殘存神經元氣球樣變
C.肌肉活檢可見大量萎縮的Ⅰ型肌纖維
D.電鏡下可見肌纖維萎縮、肌小節(jié)排列紊亂、神經纖維稀疏和軸索萎縮等

2.多項選擇題運動神經元病的治療包括（）

A.神經營養(yǎng)因子治療尚處于實驗或臨床研究階段，缺乏安全、有效的給藥途徑
B.臨床試驗結果證實自由基清除劑和抗氧化治療的療效
C.血清抗神經節(jié)苷脂GM1抗體陽性的運動神經元病患者可靜脈注射大劑量免疫球蛋白進行治療
D.積極的康復治療可提高患者的運動能力，維持關節(jié)活動度，防止失用性肌萎縮

3.多項選擇題肌萎縮側索硬化的輔助檢查特點包括（）

A.運動傳導速度早期基本正常，隨病情進展出現復合運動電位幅度下降
B.肌電圖呈典型的失神經支配改變，如纖顫電位、束顫電位和運動單位數目減少等
C.胸鎖乳突肌及舌肌神經源性損害對該病診斷有顯著的意義
D.40%肌萎縮側索硬化患者頭顱MRIT加權相上出現皮質高信號

4.多項選擇題肌萎縮側索硬化的病理特點（）

A.鏡下可見運動皮質大錐體細胞消失，脊髓前角和腦干運動神經元脫失，并出現中央染色體溶解及空泡形成
B.皮質脊髓束變性和脫髓鞘改變，肌纖維萎縮
C.舌下、舌咽、迷走和副神經核等最常受累
D.眼外肌運動核和支配膀胱、直腸括約肌的骶髓Onurfowicz核也可受累

5.多項選擇題肌萎縮側索硬化病因與發(fā)病機制包括（）

A.銅／鋅超氧化物歧化酶基因突變
B.腦和脊髓碳酰蛋白和8-羥-2-脫氫鳥嘌呤水平升高
C.谷氨酸過度刺激NMDA和非NMDA受體，引起細胞膜除極，細胞內鈣超載，誘導細胞凋亡
D.神經營養(yǎng)因子缺乏、重金屬中毒、免疫異常、親人T淋巴細胞病毒感染和乙型肝炎病毒感染

6.多項選擇題神經活檢可確定診斷的疾病有（）

A.家族性淀粉樣周圍神經病
B.遺傳性壓力易感性麻痹
C.巨軸索神經病
D.血管炎相關性神經病
E.結節(jié)病

7.多項選擇題神經傳導功能檢查可用來（）

A.確定是否存在周圍神經病
B.確定是軸索變性還是節(jié)段性脫髓鞘
C.對病變進行定位
D.可發(fā)現亞臨床型病變
E.可用于鑒別肌源性和神經源性病變

8.多項選擇題下列哪些輔助檢查結果有助于診斷AIDP（）

A.腦脊液呈蛋白-細胞分離現象
B.周圍神經活檢可見節(jié)段性脫髓鞘
C.肌電圖可見感覺運動傳導速度減慢
D.肌肉活檢可見炎性改變
E.疲勞試驗陽性

9.多項選擇題AIDP需與下列哪些疾病鑒別（）

A.脊髓灰質炎
B.周期性麻痹
C.急性脊髓炎
D.全身型重癥肌無力
E.運動神經元病

10.多項選擇題下列哪些輔助檢查結果有助于診斷周期性麻痹（）

A.腦脊液呈蛋白-細胞分離現象
B.肌電圖顯示電位波幅減低或消失
C.心電圖
D.肌肉活檢可見炎性改變
E.血清鉀濃度