多項(xiàng)選擇題患者女，30歲，因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年，寫字困難，言語(yǔ)不清，記憶力略減退，睡眠中動(dòng)作增多1年”來(lái)診。患者之弟無(wú)臨床表現(xiàn)，計(jì)劃近期生育。關(guān)于其遺傳咨詢，敘述正確的有（提示經(jīng)基因檢測(cè)，患者確診為CAG重復(fù)擴(kuò)增SCA（SCA3）。）（）

A.建議患者之弟進(jìn)行CAG重復(fù)檢測(cè)，如為陰性，則無(wú)產(chǎn)前檢測(cè)必要
B.生育男嬰或女嬰都有50％的患病概率
C.患者之弟無(wú)臨床表現(xiàn)，生育男嬰或女嬰都不會(huì)患病
D.如果基因檢測(cè)證實(shí)患者之弟為致病基因攜帶者，建議妊娠后對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前CAG重復(fù)檢測(cè)
E.患者之弟有50％的患病概率
F.患者之弟沒(méi)有患病可能


您可能感興趣的試卷

你可能感興趣的試題

6.單項(xiàng)選擇題患者女，40歲，農(nóng)民，因“受刺激后出現(xiàn)持續(xù)性頭痛2年”來(lái)診。頭痛為雙顳及后枕部持續(xù)性鈍痛，少有間歇期，伴頭暈，頭重壓感，頸部僵硬感，煩躁、心悸、耳鳴、失眠、多夢(mèng)，白天精神萎糜，疲勞、乏力。EEG：正常。對(duì)于該患者，下列處理措施不合理的是（）

A.仔細(xì)詢問(wèn)病史看有無(wú)外傷史等
B.建議行頸椎X線片或CT排除頸椎病
C.建議行顱腦CT排除顱內(nèi)占位病變
D.建議患者頭痛嚴(yán)重時(shí)口服鎮(zhèn)痛藥，平時(shí)無(wú)須特殊治療
E.建議患者堅(jiān)持綜合治療，觀察是否見(jiàn)好轉(zhuǎn)
F.建議患者定期復(fù)診

9.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，因“近6個(gè)月出現(xiàn)發(fā)作性軀體前傾，雙手擁抱樣動(dòng)作”來(lái)診。每次發(fā)作持續(xù)1~3s，成簇出現(xiàn)。發(fā)作癥狀最可能是（）

A.強(qiáng)直發(fā)作
B.非癲癇性發(fā)作
C.肌陣攣發(fā)作
D.嬰兒痙攣
E.肌陣攣失張力發(fā)作
F.失張力發(fā)作

10.多項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，因“近6個(gè)月出現(xiàn)發(fā)作性軀體前傾，雙手擁抱樣動(dòng)作”來(lái)診。每次發(fā)作持續(xù)1~3s，成簇出現(xiàn)。其腦電圖的特征主要包括（）

A.雙側(cè)性慢棘慢波綜合（1~2.5Hz）
B.不對(duì)稱、不規(guī)則高波幅慢波
C.多灶性尖慢/棘慢復(fù)合波
D.雙側(cè)3Hz棘慢復(fù)合波
E.局灶性癲癇樣放電
F.爆發(fā)抑制波形