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單項選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析

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1.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細(xì)胞滿視野，白細(xì)胞8～10／HP，少量紅細(xì)胞管型，腎功能正常。進(jìn)一步需做哪項檢查對診斷有意義（）

A.紅細(xì)胞沉降率和抗鏈球菌溶血素（ASO）的測定
B.抗鏈球菌溶血素（ASO）和補(bǔ)體的測定
C.膽固醇和蛋白電泳的測定
D.腎臟B超
E.中段尿培養(yǎng)

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2.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時應(yīng)用
E.該患兒可能存在低血鉀

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3.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。為明確診斷，首選檢查是（）

A.心電圖
B.新斯的明試驗
C.腰椎穿刺腦脊液檢查
D.誘發(fā)電位
E.顱腦CT

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4.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細(xì)胞滿視野，白細(xì)胞8～10／HP，少量紅細(xì)胞管型，腎功能正常。入院后可采取下列治療措施，但除外（）

A.低鹽飲食
B.臥床休息
C.應(yīng)用利尿劑
D.青霉素治療
E.低蛋白飲食

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5.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細(xì)胞滿視野，白細(xì)胞8～10／HP，少量紅細(xì)胞管型，腎功能正常。下列哪一種診斷較符合患兒的疾?。ǎ?/a>

A.藥物性腎炎
B.急性鏈球菌感染后腎炎
C.急性腎盂腎炎
D.IgA腎炎
E.腎炎性腎病

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6.多項選擇題根據(jù)臨床特征，可以將急性播散性腦脊髓炎分為（）

A.腦型
B.暴發(fā)型
C.癱瘓型
D.脊髓型
E.腦脊髓型

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7.多項選擇題假性肥大型肌營養(yǎng)不良根據(jù)抗肌萎縮蛋白表達(dá)程度的不同，分為（）

A.Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良
B.Becker肌營養(yǎng)不良
C.強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良
D.Duchenne肌營養(yǎng)不良
E.肢帶型肌營養(yǎng)不良

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8.多項選擇題腦卒中的常見病因包括（）

A.病毒感染
B.顱腦外傷
C.腦血管畸形
D.感染性心內(nèi)膜炎
E.多發(fā)性大動脈炎

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9.多項選擇題腦性癱瘓的高危因素包括（）

A.腦發(fā)育畸形
B.缺氧缺血性腦病
C.苯丙酮尿癥
D.半乳糖血癥
E.膽紅素腦病

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10.單項選擇題9歲患兒，水腫3天，少尿，血尿2天，伴呼吸困難，雙肺底少許濕啰音，心率142次／分，肝肋下2.5cm，血壓120／83mmHg。首要處理的重點是（）

A.靜滴青霉素
B.口服潑尼松
C.用地高辛
D.口服硝苯地平
E.靜注呋塞米

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