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單項選擇題導(dǎo)致X連鎖無丙種球蛋白血癥的原因是（）

A.B細胞胞質(zhì)內(nèi)Bruton酪氨酸激酶基因（Btk）突變
B.μ重鏈基因突變
C.Igα基因突變
D.BLNK基因突變
E.λ5/14.1基因突變

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1.單項選擇題高IgM綜合征最常見的遺傳類型為（）

A.X連鎖遺傳
B.Y連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.不屬于遺傳性疾病

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2.單項選擇題目前重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）的最佳治療是（）

A.造血干細胞移植
B.胎肝移植
C.靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）替代治療
D.胎兒胸腺移植
E.基因治療

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3.單項選擇題不會導(dǎo)致重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的是（）

A.RAG-1基因突變
B.腺苷脫氨酶（ADA.基因突變
C.Btk基因突變
D.γ-鏈（γC.基因突變
E.RAG-2基因突變

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4.單項選擇題患兒女，11個月，因“煩躁哭鬧、食欲差、偶有咳嗽2d”來診。查體：T38.2℃，P120次/min，R30次/min；煩躁不安，哭鬧不止；前囟稍飽滿，咽部充血；心、肺（－）；肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾未觸及，腹（－）；無頸強直，克尼格征（－），巴賓斯基征（－）。目前考慮的主要并發(fā)癥是（提示入院后給予積極搶救治療，診斷明確后抗瘧原蟲治療，病情一度緩解。數(shù)天后突然出現(xiàn)高熱伴寒戰(zhàn)，皮膚鞏膜黃染，出現(xiàn)2次醬油色尿。尿常規(guī)：可見管型；血常規(guī)：Hb70g/L。）()

A.急性肝炎
B.急性腎炎
C.黑尿熱
D.自身免疫性溶血性貧血
E.膽囊炎
F.DIC

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5.單項選擇題患兒女，11個月，因“煩躁哭鬧、食欲差、偶有咳嗽2d”來診。查體：T38.2℃，P120次/min，R30次/min；煩躁不安，哭鬧不止；前囟稍飽滿，咽部充血；心、肺（－）；肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾未觸及，腹（－）；無頸強直，克尼格征（－），巴賓斯基征（－）。目前主要考慮的原因為（提示入院第2天，體溫正常，進食好；前囟平坦，無張力；血細菌培養(yǎng)：肺炎鏈球菌生長；地塞米松治療3d后停藥，繼續(xù)抗生素治療。第8天，患兒再次發(fā)熱，體溫37.8℃，前囟飽滿）（）

A.抗生素耐藥
B.敗血癥
C.硬膜下腔積液
D.腦室膜炎
E.腦積水
F.藥物熱
G.合并其他感染

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6.多項選擇題患兒女，11個月，因“煩躁哭鬧、食欲差、偶有咳嗽2d”來診。查體：T38.2℃，P120次/min，R30次/min；煩躁不安，哭鬧不止；前囟稍飽滿，咽部充血；心、肺（－）；肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾未觸及，腹（－）；無頸強直，克尼格征（－），巴賓斯基征（－）。此時，應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院后患兒高熱不退，煩躁哭鬧。血常規(guī)：Hb110g/L，WBC17.8×10/L，N0.80，L0.20）（）

A.腦脊液
B.顱腦CT
C.胸部X線片
D.血細菌培養(yǎng)
E.肝、腎功能
F.腹部B型超聲
G.腹部X線片

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7.多項選擇題患兒女，11個月，因“煩躁哭鬧、食欲差、偶有咳嗽2d”來診。查體：T38.2℃，P120次/min，R30次/min；煩躁不安，哭鬧不止；前囟稍飽滿，咽部充血；心、肺（－）；肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾未觸及，腹（－）；無頸強直，克尼格征（－），巴賓斯基征（－）。此時進一步處理包括（提示細菌涂片（－）。）（）

A.抗細菌治療
B.抗病毒治療
C.抗真菌治療
D.降顱內(nèi)壓
E.限制入量
F.阿司匹林退熱
G.糖皮質(zhì)激素

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8.單項選擇題患兒女，11個月，因“煩躁哭鬧、食欲差、偶有咳嗽2d”來診。查體：T38.2℃，P120次/min，R30次/min；煩躁不安，哭鬧不止；前囟稍飽滿，咽部充血；心、肺（－）；肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾未觸及，腹（－）；無頸強直，克尼格征（－），巴賓斯基征（－）。應(yīng)立即采取的措施包括（）

A.更換抗生素
B.硬膜下腔穿刺
C.血常規(guī)
D.腦室穿刺
E.血細菌培養(yǎng)
F.腰椎穿刺
G.脫水治療

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9.多項選擇題患兒女，5歲，因“抽搐1h”于8月來診。查體：T39.5℃，P100次/min，R22次/min，BP94/67mmHg；發(fā)育正常，營養(yǎng)好；昏迷，腦膜刺激征（－）；四肢冷，皮膚花斑，口唇發(fā)紺。應(yīng)盡快做的處理包括（提示腦脊液：正常；糞常規(guī)：膿細胞8~10/HP，RBC8~10/HP，可見巨噬細胞。）()

A.補液
B.靜脈滴注頭孢菌素
C.靜脈滴注氨基糖苷抗生素
D.禁食
E.吸氧
F.降低顱內(nèi)壓治療
G.頭孢菌素，腸道給藥

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10.多項選擇題患兒女，5歲，因“抽搐1h”于8月來診。查體：T39.5℃，P100次/min，R22次/min，BP94/67mmHg；發(fā)育正常，營養(yǎng)好；昏迷，腦膜刺激征（－）；四肢冷，皮膚花斑，口唇發(fā)紺。對該患兒鑒別診斷有幫助的檢查包括（）

A.血常規(guī)
B.血細菌培養(yǎng)
C.腦脊液檢查
D.糞細菌培養(yǎng)
E.糞常規(guī)
F.顱腦CT

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