A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
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A.極低出生體重
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補充酪氨酸羥化酶
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.黃疸常長達3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對外界反應(yīng)遲鈍
E.喂養(yǎng)困難
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
最新試題
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
該患兒應(yīng)如何治療()
苯丙酮尿癥治療主要是()
該患兒出生后最合適的食物是()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
男孩,6個月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()