單項(xiàng)選擇題男，2歲。因間斷性抽搐就診，不會(huì)走路和說話。皮膚色澤淺，可見濕疹，頭發(fā)較黃。雙肺聽診無異常。確診該病的檢查是（）

A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血鈣測(cè)定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

2.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位（）

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織

3.單項(xiàng)選擇題D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是（）

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46.XY（或XX），-22，+t（21q22q）

4.單項(xiàng)選擇題小兒智力低下，心臟聽診3、4肋間聽到收縮期雜音，該患兒確診的檢查是（）

A.T3、T4、TSH
B.染色體檢測(cè)
C.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)
D.超聲心動(dòng)圖
E.心電圖

5.單項(xiàng)選擇題G/G易位型21-三體綜合征，染色體核型是（）

A.47，XX（或YY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+1（13q21q）
D.46.XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）

6.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

A.46，XX，-14，+t（14q21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q21q）

7.單項(xiàng)選擇題針對(duì)21-三體綜合征，孕中期篩查項(xiàng)目為（）

A.AFP、FE3、HCG
B.AFP、FE3、DNA
C.AFP、CEA、HCG
D.CEA、FE3、HCG
E.HIV、FE3、HCG

8.單項(xiàng)選擇題6歲女孩。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有確診意義的檢查為（）

A.聽力測(cè)定
B.胸部X線檢查
C.肝功能測(cè)定
D.染色體檢查
E.腹部B型超聲檢查

9.單項(xiàng)選擇題最能確診先天愚型的是（）

A.智商的測(cè)定
B.皮紋的檢查
C.腦電圖的檢查
D.染色體核型分析
E.特殊的面容

10.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，血常規(guī)檢查結(jié)果如下：Hb80g/L，MCV101fl，MCH34pg，MCHC33%。最適宜的治療是（）

A.輸血
B.脾切除
C.口服鐵劑
D.口服維生素C
E.肌注維生素B12