單項選擇題先天愚型與呆小癥的鑒別要點是（）

A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測
E.以上均正確


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1.單項選擇題肝豆狀核變性患兒角膜色素環(huán)開始主要沉積于（）

A.角膜周緣的外側
B.角膜周緣，成環(huán)狀
C.角膜周緣上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正確

2.單項選擇題肝豆狀核變性特有的體征為（）

A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害

3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲

4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最特有的癥狀為（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.皮膚濕疹
D.皮膚、毛發(fā)、虹膜色澤變淺
E.尿有鼠尿味

5.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為（）

A.智力發(fā)育落后
B.行為異常
C.癲小發(fā)作
D.肌張力增高
E.腱反射亢進

6.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏（）

A.酪氨酸氫化酶
B.谷氨酸氫化酶
C.苯丙氨酸氫化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.苯丙氨酸氧化酶

7.單項選擇題苯丙酮尿癥（）

A.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛色變淺，尿有鼠臭味

8.單項選擇題21-三體綜合征患兒的主要臨床特征為（）

A.智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容及皮膚紋理改變
B.智能低下、行動異常、毛發(fā)黃、尿有鼠尿臭味
C.智能障礙、耳聾、丑陋面容、多發(fā)性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮膚粗糙、身矮、特殊面容

9.單項選擇題先天愚型最有診斷價值的是（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T、T檢查
D.智力低下
E.特殊面容，貫通手

10.單項選擇題先天愚型臨床表現(xiàn)，除了（）

A.智力低下
B.身材矮小
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.貫通掌