單項(xiàng)選擇題10歲女孩，身高、體格、智能均落后，皮膚粗糙，毛發(fā)稀少，顏面部水腫，B超未找到甲狀腺（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.獲得性甲狀腺功能減低癥
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.21-三體綜合征
E.Turner綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題父方為D／G易位，則每一胎患病的風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％

2.單項(xiàng)選擇題母方為D／G易位，則每一胎患病的風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％

3.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％

4.單項(xiàng)選擇題21／21易位攜帶者，其下一代的患病率為（）

A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％

5.單項(xiàng)選擇題呆小病（）

A.囟門(mén)遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛色變淺，尿有鼠臭味

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗(yàn)（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)

10.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)