單項選擇題患者女性，55歲，近3個月上樓和梳頭困難，逐漸加重。查體：四肢近端肌力4級，遠端5級，有壓痛，眼眶周圍和雙側(cè)鼻梁周圍有淡紅色斑。其他無異常。為確診本病最有價值的檢查是（）
A.肌肉和皮膚活檢
B.血清CK
C.肌電圖
D.24小時尿酸
E.抗核抗體
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1.單項選擇題患者女性，55歲，近3個月上樓和梳頭困難，逐漸加重。查體：四肢近端肌力4級，遠端5級，有壓痛，眼眶周圍和雙側(cè)鼻梁周圍有淡紅色斑。其他無異常?；颊呖赡艿脑\斷是（）
A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡
B.風濕性多肌痛
C.皮肌炎
D.多發(fā)性肌炎
E.進行性肌營養(yǎng)不良
2.單項選擇題4歲兒童，患有癲癇，出生時右側(cè)前額及眼部可見紅葡萄酒色扁平血管痣，頭顱光平片檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)與腦回外形一致的雙軌狀鈣化灶，提示診斷為（）
A.松果體瘤
B.顱咽管瘤
C.腦面血管瘤病
D.神經(jīng)纖維瘤病
E.結(jié)節(jié)性硬化癥
3.單項選擇題顏面部紅葡萄酒色扁平血管痣最常見于（）
A.神經(jīng)纖維瘤病
B.線粒體腦肌病
C.腦面血管瘤病
D.結(jié)節(jié)性硬化癥
E.腓骨肌萎縮癥
4.單項選擇題關(guān)于Friedreich型共濟失調(diào)下列哪項錯誤（）
A.中年發(fā)病多見
B.多有脊柱畸形
C.深感覺障礙
D.Babinski征陽性
E.膝反射消失
5.單項選擇題對于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分類下列哪項是錯誤的（）
A.單基因病
B.多基因病
C.染色體病
D.線粒體病
E.神經(jīng)-肌肉接頭病
6.單項選擇題面部皮脂腺瘤最常見于（）
A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.腦面血管瘤病
D.線粒體腦肌病
E.先天愚型
7.單項選擇題皮膚牛奶咖啡斑最常見于（）
A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.腦面血管瘤病
D.線粒體腦肌病
E.腓骨肌萎縮癥
8.單項選擇題關(guān)于腓骨肌萎縮癥下列哪一項錯誤（）
A.弓形足
B.鶴腿
C.無感覺障礙
D.錐體束征陰性
E.神經(jīng)源性萎縮
9.單項選擇題關(guān)于遺傳性痙攣性截癱臨床表現(xiàn)錯誤的是（）
A.緩慢進行性痙攣性雙下肢無力
B.剪刀步態(tài)
C.共濟失調(diào)
D.吞咽困難
E.視神經(jīng)萎縮
10.單項選擇題Friedreich型共濟失調(diào)病理主要累及部位是（）
A.基底核
B.小腦
C.腦干、小腦
D.大腦
E.脊髓