單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞
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1.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
2.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
3.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
4.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11～12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
6.單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
A.極低出生體重
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
7.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）
A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素
8.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.2，4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
9.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
10.單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為（）
A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形