A.包括無汗性、有汗性及其他少見綜合征
B.無汗性外胚葉發(fā)育不良典型的三聯(lián)癥包括毛發(fā)增多、無牙和少汗或無汗
C.出汗性外胚葉發(fā)育不良為常染色體顯性遺傳，以甲營養(yǎng)不良、毛發(fā)缺陷和掌跖角化為特征表現(xiàn)
D.無汗性外胚葉發(fā)育不良以X連鎖隱性遺傳為主
E.可伴智力低下、癲癇和侏儒癥

A.由于機體免疫功能紊亂致皮膚容易起水皰、大皰
B.是一組以輕微摩擦或外傷后皮膚、黏膜水皰、大皰形成為特征的遺傳性皮膚病
C.好發(fā)于頭皮、軀干
D.是一組性聯(lián)遺傳的皮膚病
E.均由編碼Ⅶ型膠原基因的突變引起，不具有遺傳異質(zhì)性

A.主要分為Ⅰ型和Ⅱ型2種亞型
B.若發(fā)現(xiàn)6個或以上且直徑在1.5cm以上的牛奶咖啡斑，具有診斷意義，通常提示NF1
C.Lisch結(jié)節(jié)是發(fā)生于虹膜的色素性錯構(gòu)瘤，為NF1的特征性表現(xiàn)
D.牛奶咖啡斑為神經(jīng)纖維瘤特有，一旦出現(xiàn)即可診斷
E.皮膚神經(jīng)纖維瘤常見“鈕孔”現(xiàn)象

A.致病基因為NEMO
B.多見于男性
C.遺傳模式為X連鎖顯性遺傳病
D.特征性表現(xiàn)為沿Blaschko線分布的色素沉著
E.可伴癲癇、智力障礙

A.貧血痣
B.白癜風(fēng)
C.無色素痣
D.白化病
E.斑駁病

A.黏膜出血、鼻出血和淤斑
B.反復(fù)呼吸道感染
C.眼睛和毛發(fā)色素脫失
D.程度不等的神經(jīng)系統(tǒng)病變
E.肉芽腫性結(jié)腸炎或肺纖維化

A.色素脫失斑，其周圍常有著色加深的邊緣
B.軀干或四肢呈潑水樣色素減退斑
C.色素減退斑，邊緣模糊，鋸齒狀，可呈節(jié)段性分布
D.呈網(wǎng)狀、條紋狀或片狀白色角化性斑片
E.以斑點狀色痣為中心的圓形、橢圓形色素脫失斑

A.好發(fā)于男性
B.不能自行消退
C.常對稱分布，曝光后加重
D.建議進行顱腦和脊髓方面的檢查
E.真皮內(nèi)可見梭形組織細胞聚集

A.結(jié)節(jié)性黃瘤
B.發(fā)疹性黃瘤
C.扁平黃瘤
D.幼年黃色肉芽腫
E.播撒性黃瘤

A.淀粉物質(zhì)沉積于正常皮膚組織且累及其他器官
B.臨床分苔蘚狀和斑狀兩型
C.苔蘚樣淀粉樣變好發(fā)于成年男性
D.苔蘚樣淀粉樣變皮損好發(fā)于脛前
E.斑狀淀粉樣變皮損好發(fā)于背部