單項(xiàng)選擇題下列哪一項(xiàng)不符合先天愚型的核型（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.D／G易位
C.嵌合體
D.G／G易位型
E.插入型


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下說(shuō)法不正確的是（）

A.智能發(fā)育落后
B.皮膚顏色變淺
C.嘔吐
D.溶血性貧血
E.尿有鼠尿味

2.單項(xiàng)選擇題以下不屬于Turner綜合征的臨床表現(xiàn)為（）

A.女性表型、后發(fā)際低
B.50％有頸蹼
C.盾形胸，乳頭間距增寬
D.身材在兒童期較高、呈瘦長(zhǎng)形
E.多痣、肘外翻

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，不正確的是（）

A.又稱Turner綜合征
B.唯一能存活的單體綜合征
C.第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)
D.核型以45，XO最多見(jiàn)
E.多數(shù)智能發(fā)育落后

4.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征有35％的患兒伴有先天性心臟病，最多見(jiàn)（）

A.肺動(dòng)脈狹窄
B.室間隔缺損
C.主動(dòng)脈縮窄
D.房間隔缺損
E.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

5.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征目前的主要治療措施為（）

A.飲食療法
B.皮下注射生長(zhǎng)激素及口服性激素等以期改善最終成人期身高和性征發(fā)育
C.注意感染，加強(qiáng)訓(xùn)練
D.骨髓移植
E.早期智能訓(xùn)練

6.單項(xiàng)選擇題多數(shù)常染色畸變綜合征中最常見(jiàn)的共同臨床表現(xiàn)為（）

A.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后
B.喂養(yǎng)困難
C.先天性心臟病
D.皮膚紋理改變
E.以上都不是

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于遺傳代謝缺陷病，正確的說(shuō)法是（）

A.對(duì)腦發(fā)育、功能影響小
B.多基因遺傳病
C.較少見(jiàn)，對(duì)機(jī)體損害小
D.線粒體遺傳病
E.國(guó)內(nèi)已開展血紅蛋白病、有機(jī)酸尿癥的高危篩查

8.單項(xiàng)選擇題遺傳代謝缺陷病多屬于（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳病

9.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小癥的鑒別要點(diǎn)是（）

A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測(cè)
E.以上均正確

10.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰純航悄ど丨h(huán)開始主要沉積于（）

A.角膜周緣的外側(cè)
B.角膜周緣，成環(huán)狀
C.角膜周緣上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正確