單項選擇題1歲小孩，因兩性畸形來診。查體：患兒營養(yǎng)發(fā)育可，精神反應可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類似男性尿道下裂樣改變；智能正常。為明確診斷，應首選下列哪項檢查（）
A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等檢查
B.血清FRH、LH
C.染色體核型檢查
D.血清ACTH檢查
E.左手腕X線片
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1.單項選擇題8歲女孩，因生長遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細，皮下脂肪較多，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大，無神經系統(tǒng)陽性體征?？紤]下列何種疾病（）
A.Turner綜合征
B.GHD
C.體質性青春期遲緩
D.軟骨發(fā)育不全
E.性早熟
2.單項選擇題8歲女孩，因生長遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細，皮下脂肪較多，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大，無神經系統(tǒng)陽性體征。最合適的藥物為（）
A.睪酮
B.苯丙酮諾龍
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用藥，隨訪觀察
3.單項選擇題8歲女孩，因生長遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細，皮下脂肪較多，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大，無神經系統(tǒng)陽性體征。下列哪項檢查最有助于診斷（）
A.血清T3、T4濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗
4.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）
A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）
5.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良
6.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。要確定診斷，下列哪項檢查是主要的（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血清T3、T4檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是
7.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型，那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風險率為（）
A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％
8.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
9.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白?？赡艿脑\斷為（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆狀核變性
E.小腦共濟失調
10.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結合試驗