單項選擇題關于戈謝病的治療哪項是錯誤的（）

A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射


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1.單項選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是（）

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

2.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

A.單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

3.單項選擇題戈謝病是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后1～2個月
B.生后3～6個月
C.生后7～9個月
D.生后10～12個月
E.生后1～3歲

6.單項選擇題苯丙酮尿癥屬（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

7.單項選擇題關于黏多糖病，錯誤的是（）

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病

8.單項選擇題黏多糖病是（）

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病

9.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

A.白細胞、血清或皮膚成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

10.單項選擇題目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學病理檢查
E.骨骼X線檢查