判斷題糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
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1.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。
5.名詞解釋黏多糖病
6.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
7.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
8.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
9.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測(cè)母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
10.單項(xiàng)選擇題男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
最新試題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題