A.血T3、T4,TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
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C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
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C.先天性甲狀腺功能減低癥
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B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗
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B.先天愚型
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E.苯丙酮尿癥
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
A.體型矮小
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C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
最新試題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
21-三體綜合征按核型分析可分為()
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
低苯丙氨酸飲食
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()