單項(xiàng)選擇題女孩，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價(jià)值的是（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)


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1.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％

4.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，不會(huì)笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿樣"氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病

6.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外

7.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21

8.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容（）

A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低

9.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

10.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征（）

A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩