單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為（）

A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

4.單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46.XX（或XY）／47，+21

5.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO

6.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見(jiàn)核型為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

8.單項(xiàng)選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低

9.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

10.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征是（）

A.小兒染色體病中的常見(jiàn)者
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病