苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

低苯丙氨酸飲食

治療糖原累積病的目的在于（）。

黏多糖病

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。