單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種（）

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面


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1.單項(xiàng)選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）

A.特征性CT改變
B.肝銅＞300μg／g（肝干重）
C.24小時(shí)尿排銅＞300μg／24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

2.單項(xiàng)選擇題豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為（）

A.減少銅的攝入和增加銅的排出
B.應(yīng)用青霉胺
C.限制吃食含銅高的食物
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

3.單項(xiàng)選擇題豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

4.單項(xiàng)選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

5.單項(xiàng)選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

6.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

7.單項(xiàng)選擇題目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇

8.單項(xiàng)選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對(duì)較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常

9.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可

10.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療