單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇


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1.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常

2.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

4.單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

6.單項選擇題苯丙酮尿癥治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補充酪氨酸羥化酶

7.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.2，4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析

8.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏

9.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

10.單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為（）

A.atd角＞50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形