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A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
最新試題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
低苯丙氨酸飲食
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。