判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
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2.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。
6.名詞解釋黏多糖病
7.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
8.多項選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
9.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
10.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
A.抽取羊水細(xì)胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
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治療糖原累積病的目的在于()。
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
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苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
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Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
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糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
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具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
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平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
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糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
黏多糖病
題型:名詞解釋
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題