單項選擇題患兒10個月，不會笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿樣”氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病


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1.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做（）

A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

2.單項選擇題大量IgG通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)是在（）

A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整個妊娠期
E.分娩時

3.單項選擇題聯(lián)合免疫缺陷病的試驗(yàn)室檢查哪項不符（）

A.血T淋巴細(xì)胞降低
B.血B淋巴細(xì)胞降低
C.血KN（自然殺傷細(xì)胞）消失
D.血Ig降低
E.血紅細(xì)胞正常

6.單項選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46XY，－14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是（）

A.45XX－14+t（14q；21q），復(fù)發(fā)危險率10％～15％
B.45XX－14-21+t（14q；21q），復(fù)發(fā)危險率30％～40％
C.45XX－14-21+t（14q；21q），復(fù)發(fā)危險率10％～15％
D.45XX－14+t（14q；21q），復(fù)發(fā)危險率30％～40％
E.46XX－14－21+t（14q；21q），復(fù)發(fā)危險率10％～15％

7.單項選擇題中性粒細(xì)胞缺陷病最易發(fā)生（）

A.結(jié)核感染
B.病毒感染
C.奈瑟菌屬感染
D.金黃色葡萄球菌感染
E.腫瘤