單項(xiàng)選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K內(nèi)銅的沉積開始于（）

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

2.單項(xiàng)選擇題白細(xì)胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項(xiàng)不正確（）

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復(fù)細(xì)菌感染
C.血液中性粒細(xì)胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好

3.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦（）

A.妊娠2月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

4.單項(xiàng)選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的特點(diǎn)中錯(cuò)誤的是（）

A.暫時(shí)性免疫功能障礙
B.經(jīng)治療免疫功能可恢復(fù)正常
C.糖皮質(zhì)激素可加重病情
D.大手術(shù)可誘發(fā)加重
E.骨髓移植有良效

5.單項(xiàng)選擇題早期診斷嬰兒苯丙酮尿癥時(shí)，血清苯丙氨酸的濃度達(dá)到以下哪個(gè)數(shù)值及以上（）

A.0.06mmol/L
B.0.08mmol/L
C.0.18mmol/L
D.0.24mmol/L
E.0.36mmol/L

6.單項(xiàng)選擇題對(duì)Tumer綜合征錯(cuò)誤的表述是（）

A.表型男女不定
B.是人類唯一能生存的單體綜合征
C.性腺發(fā)育障礙
D.血清黃體生成素、濾泡刺激素明顯增高
E.血清雌二醇水平低

7.單項(xiàng)選擇題正常足月兒出生時(shí)，以下所列哪項(xiàng)錯(cuò)誤（）

A.免疫器官發(fā)育已成熟
B.免疫細(xì)胞發(fā)育尚未成熟
C.中性粒細(xì)胞吞噬和殺菌功能較成人差
D.血清IgG量高于母體
E.自然殺傷細(xì)胞活性非常低

8.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）

A.18－三體畸變
B.21－三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型

9.單項(xiàng)選擇題最易發(fā)生金黃色葡萄球菌感染的是（）

A.T細(xì)胞缺陷
B.B細(xì)胞缺陷
C.中性粒細(xì)胞缺陷
D.補(bǔ)體缺陷
E.酶缺陷

10.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，不會(huì)笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿樣”氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病