A.尿三氯化鐵試驗
B.2，4－二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
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A.肝功能損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
C.溶血性貧血
D.角膜色素環(huán)
E.腎小管酸中毒
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.4歲
B.6歲
C.8歲
D.10歲
E.12歲
A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓
A.中性粒細(xì)胞缺陷
B.補(bǔ)體缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.T淋巴細(xì)胞缺陷
E.B淋巴細(xì)胞缺陷
A.呼吸系統(tǒng)腫瘤
B.消化道腫瘤
C.淋巴系統(tǒng)腫瘤
D.神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤
E.泌尿系統(tǒng)腫瘤
A.中性粒細(xì)胞減少癥
B.慢性肉芽腫病
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全癥
E.繼發(fā)性免疫缺陷病
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4－二硝基苯肼試驗
A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.中性粒細(xì)胞缺陷
E.以上都是
最新試題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
該患兒出生后最合適的食物是（）