單項選擇題先天愚型的核型分析最常見的是（）

A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型


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1.單項選擇題補體成分缺陷易發(fā)生（）

A.病毒感染
B.結核桿菌感染
C.奈瑟菌屬感染
D.金黃色葡萄球菌感染
E.以上都不是

2.單項選擇題對于胸腺發(fā)育不全患兒，預后最差是（）

A.反復感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經精神發(fā)育落后

3.單項選擇題發(fā)育最遲的免疫球蛋白是（）

A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.2，4－二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析

5.單項選擇題肝豆狀核變性最早出現的臨床癥狀一般為（）

A.肝功能損害
B.神經系統(tǒng)癥狀
C.溶血性貧血
D.角膜色素環(huán)
E.腎小管酸中毒

6.單項選擇題除特殊面容外，21－三體綜合征其他常見的畸形有（）

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

8.單項選擇題下列哪個不是有機酸代謝性疾病的表現（）

A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓

9.單項選擇題遲發(fā)性過敏反應常提示（）

A.中性粒細胞缺陷
B.補體缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.T淋巴細胞缺陷
E.B淋巴細胞缺陷

10.單項選擇題原發(fā)性免疫缺陷病最容易發(fā)生的腫瘤是（）

A.呼吸系統(tǒng)腫瘤
B.消化道腫瘤
C.淋巴系統(tǒng)腫瘤
D.神經系統(tǒng)腫瘤
E.泌尿系統(tǒng)腫瘤

最新試題

男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據（）

題型：單項選擇題

目前初篩應首選下列哪項檢查（）

題型：單項選擇題

新生兒期有下列哪項表現即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

題型：單項選擇題

患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法，以下哪項不正確（）

題型：單項選擇題

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

題型：單項選擇題

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）

題型：單項選擇題

2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

題型：單項選擇題

治療的目的為（）

題型：單項選擇題

肝豆狀核變性早期損害的器官是（）

題型：單項選擇題

男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

題型：單項選擇題