多項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥與下列哪些酶缺乏有關(guān)（）

A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶


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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有哪些（）

A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物

2.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病可分為（）

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病

3.多項(xiàng)選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的治療原則是（）

A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時(shí)采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素

4.多項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征正確的是（）

A.是人類(lèi)惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經(jīng)
E.卵巢組織被條索狀纖維取代

6.多項(xiàng)選擇題慢性肉芽腫病的臨床特點(diǎn)是（）

A.面部化膿性炎癥、瘢痕形成
B.病損感染反復(fù)發(fā)作形成肉芽腫
C.四唑氮藍(lán)試驗(yàn)不能作為篩查實(shí)驗(yàn)
D.吞噬細(xì)胞內(nèi)有棕黃色顆粒和泡沫形成
E.分析胎兒RNA可作出產(chǎn)前診斷

7.多項(xiàng)選擇題以下哪些是原發(fā)性免疫缺陷病（）

A.X－連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全
E.原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺陷病

8.多項(xiàng)選擇題用于T細(xì)胞缺陷的篩選實(shí)驗(yàn)室檢查有（）

A.同族凝集素
B.胸部X線片胸腺影
C.遲發(fā)性皮膚過(guò)敏反應(yīng)
D.C3水平
E.外周淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)及形態(tài)

9.多項(xiàng)選擇題下列哪些符合苯丙酮尿癥外貌特征（）

A.毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺
B.常有皮膚濕疹
C.眼距寬
D.兩眼外上斜
E.鼻梁低平

10.多項(xiàng)選擇題白細(xì)胞黏附分子缺陷癥的臨床特點(diǎn)中（）

A.皮膚黏膜反復(fù)細(xì)胞性感染
B.感染部位無(wú)痛性壞死
C.感染部位可形成潰瘍
D.感染部位無(wú)膿性物產(chǎn)生
E.外周血中性粒細(xì)胞降低

最新試題

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥治療主要是（）

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目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

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糖原累積病是一種（）

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該患兒出生后最合適的食物是（）

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男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

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苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

治療的目的為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題