單項(xiàng)選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L做下列哪項(xiàng)檢查有助于診斷（）

A.血糖測定
B.血清膽紅素測定
C.腦脊液檢查
D.胸部X線檢查
E.頭顱CT檢查


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1.多項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床特點(diǎn)為（）

A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是

2.多項(xiàng)選擇題關(guān)于小兒免疫球蛋白，正確的是（）

A.IgM發(fā)育最快
B.IgG發(fā)育最快
C.IgA發(fā)育最遲
D.IgA發(fā)育最早
E.足月兒的IgG可高于母體

3.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒作飲食控制治療時(shí)應(yīng)注意下列哪幾點(diǎn)（）

A.幼兒應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是

4.多項(xiàng)選擇題三體綜合征高危孕婦孕中期常用的三聯(lián)篩查有（）

A.甲胎蛋白（AFP）
B.游離雌三醇（FE3）
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素（HCG）

5.多項(xiàng)選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.皮紋特點(diǎn)
D.染色體檢查
E.以上都不是

6.多項(xiàng)選擇題三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

8.多項(xiàng)選擇題患有T細(xì)胞缺陷者易發(fā)生（）

A.結(jié)核菌感染
B.金黃色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙門菌屬感染
E.奈瑟菌屬感染

9.多項(xiàng)選擇題胸腺發(fā)育不全患兒的面部特征是（）

A.面部較長，球型鼻尖
B.眼距增寬，斜眼
C.低耳垂，耳輪發(fā)育不全
D.下頜過小
E.顴骨高起，腭裂

10.多項(xiàng)選擇題選擇性IgA缺乏癥的敘述下列哪些錯(cuò)誤（）

A.原發(fā)性免疫缺陷病中最常見的一種
B.多數(shù)可自然痊愈
C.血清IgA低于0.05/L
D.唾液中分泌型IgA增多
E.主要治療措施是輸含IgA的新鮮血液

最新試題

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

題型：單項(xiàng)選擇題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

題型：單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

題型：單項(xiàng)選擇題

治療的目的為（）

題型：單項(xiàng)選擇題

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）

題型：單項(xiàng)選擇題

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）

題型：單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

題型：單項(xiàng)選擇題

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

題型：單項(xiàng)選擇題

散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）

題型：單項(xiàng)選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

題型：單項(xiàng)選擇題