A.生后吃奶少,致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良,致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥
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A.血糖測(cè)定
B.血清膽紅素測(cè)定
C.腦脊液檢查
D.胸部X線檢查
E.頭顱CT檢查
A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是
A.IgM發(fā)育最快
B.IgG發(fā)育最快
C.IgA發(fā)育最遲
D.IgA發(fā)育最早
E.足月兒的IgG可高于母體
A.幼兒應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30~50mg/(kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是
A.甲胎蛋白(AFP)
B.游離雌三醇(FE3)
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素(HCG)
A.特殊面容
B.智力低下
C.皮紋特點(diǎn)
D.染色體檢查
E.以上都不是
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測(cè)母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.基因診斷
D.24h尿銅測(cè)定
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
A.結(jié)核菌感染
B.金黃色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙門菌屬感染
E.奈瑟菌屬感染
A.面部較長(zhǎng),球型鼻尖
B.眼距增寬,斜眼
C.低耳垂,耳輪發(fā)育不全
D.下頜過小
E.顴骨高起,腭裂
最新試題
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
該患兒出生后最合適的食物是()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
治療的目的為()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
糖原累積病是一種()