苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

患兒，1歲。出生時體重正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時有抽搐，不會獨(dú)站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）

男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）

首選的檢查方法是（）

21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）

男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

苯丙酮尿癥血液中增高的是（）