A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）
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A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX，-14，+t（14q21q）
D.46，XX，-21，+t（14q21q）
E.46，XX
A.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測定
D.染色體核型分析
E.通貫掌
A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽力測定
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.甲狀腺功能測定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色
A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是
最新試題
足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實驗室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）
補充維生素D，預(yù)防佝僂病一般開始于（）
小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液，首選的簡便診斷方法是（）
最佳的治療方案是（）
一嬰兒能獨坐，并坐得很穩(wěn)，但不會爬，能無意識地發(fā)出復(fù)音，認識生熟人，但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）
對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（）
外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）