單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是

A．遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B．表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C．關(guān)節(jié)畸形
D．可伴有腦積水
E．智力多正常


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是

A．各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B．以肝臟和肌肉損傷為主
C．智力多正常
D．易發(fā)生低血糖
E．患兒四肢短小

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是

A．標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B．G／G易位型21-三體
C．D／G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．以上都不是

3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型

A．血氨基酸測(cè)定
B．骨骼X線檢查
C．尿三氯化鐵試驗(yàn)
D．染色體分析
E．以上均不是

4.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)

A．眼外側(cè)上斜
B．通貫手
C．心血管畸形
D．皮膚濕疹
E．關(guān)節(jié)過度彎曲

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確

A．系常染色體隱性遺傳
B．銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C．眼部異常
D．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E．可發(fā)生溶血性貧血

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為

A．常染色體顯性遺傳
B．多基因遺傳
C．X連鎖顯性遺傳
D．X連鎖隱性遺傳
E．常染色體隱性遺傳

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為

A．大量維生素
B．限制苯丙氨酸攝入
C．低蛋白飲食
D．補(bǔ)充5-羥色氨酸
E．高糖飲食

8.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是

A．尿和汗液有鼠尿氣味
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C．頑同性驚厥
D．DNA分析
E．血中苯丙氨酸明顯升高

9.單項(xiàng)選擇題患兒女性，4天，生后2小時(shí)反復(fù)抽搐入院。查體：神志尚清，眼距寬，耳位低，小頜，以下哪項(xiàng)檢查最具有診斷價(jià)值?

A．血鈣+心電圖
B．血糖+頭顱CT
C．淋巴結(jié)活檢
D．血清免疫球蛋白測(cè)定
E．胸部X線檢查胸腺影+血鈣

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于X連鎖無丙種球蛋白血癥的敘述，正確的是

A．是最常見的原發(fā)性免疫缺陷病
B．缺陷基因位于Xp21．3～22
C．生后即反復(fù)發(fā)生呼吸道感染
D．骨髓涂片、淋巴結(jié)、直腸黏膜活檢均找不到漿細(xì)胞
E．應(yīng)注意避免使用丙種球蛋白和一般血制品

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