多項(xiàng)選擇題患者男，22歲，因“走路不穩(wěn)20年，手足徐動(dòng)伴發(fā)音不清15年，不能獨(dú)立行走13年”來(lái)診。查體：智力正常，眼震，眼球運(yùn)動(dòng)遲緩，全身肌張力障礙，手足徐動(dòng)，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑陽(yáng)性。具有診斷價(jià)值的有（提示入院后檢查發(fā)現(xiàn)患者右耳后、頸部左側(cè)有毛細(xì)血管擴(kuò)張。）（）

A.肝功能異常
B.AFP升高
C.CEA升高
D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.腦脊液蛋白升高
F.染色體組型分析顯示7號(hào)染色體和14號(hào)染色體易位
G.ATM基因雜合突變
H.ATM基因復(fù)合雜合突變


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1.多項(xiàng)選擇題患者男，22歲，因“走路不穩(wěn)20年，手足徐動(dòng)伴發(fā)音不清15年，不能獨(dú)立行走13年”來(lái)診。查體：智力正常，眼震，眼球運(yùn)動(dòng)遲緩，全身肌張力障礙，手足徐動(dòng)，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑陽(yáng)性。與該病具有共同機(jī)制的疾病還有（提示放射敏感性測(cè)試發(fā)現(xiàn)染色體易斷裂。）（）

A.類共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（ATL）
B.共濟(jì)失調(diào)伴眼動(dòng)失用（AOA.
C.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴軸索神經(jīng)病1型（SCAN1）
D.嬰兒發(fā)病的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（IOSCA.
E.線粒體隱性共濟(jì)失調(diào)綜合征（MIRAS）
F.谷蛋白共濟(jì)失調(diào)
G.副腫瘤性小腦變性
H.多聚谷氨酰胺擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)