單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來(lái)診。無(wú)誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來(lái)診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。對(duì)診斷最有價(jià)值的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

A.血電解質(zhì)
B.腦電圖
C.顱腦CT或MRI
D.顱腦B型超聲
E.腦脊液常規(guī)與生化分析


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2.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運(yùn)動(dòng)受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

3.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測(cè)定
B.b-半乳糖苷酶活性測(cè)定
C.己糖胺酶活性測(cè)定
D.芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定
E.線粒體DNA點(diǎn)突變分析

5.單項(xiàng)選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個(gè)月”來(lái)診。無(wú)明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無(wú)力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過(guò)大
B.激素用量過(guò)小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時(shí)應(yīng)用
E.該患兒可能存在低血鉀

9.多項(xiàng)選擇題根據(jù)臨床特征，可以將急性播散性腦脊髓炎分為（）

A.腦型
B.暴發(fā)型
C.癱瘓型
D.脊髓型
E.腦脊髓型

10.多項(xiàng)選擇題假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良根據(jù)抗肌萎縮蛋白表達(dá)程度的不同，分為（）

A.Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良
B.Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良
C.強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良
D.Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良
E.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良