單項(xiàng)選擇題患兒男,3歲,因“反復(fù)呼吸道感染2年,雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫痛1年余”來診。每年患肺炎3~4次?;颊呔司嗽缒暌蚍磸?fù)感染、敗血癥夭折。查體:生長發(fā)育落后,消瘦;淺表淋巴結(jié)觸不清楚,未見扁桃體??紤]為X連鎖無丙種球蛋白血癥,類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。X連鎖無丙種球蛋白血癥的治療,靜脈用丙種球蛋白0.4~0.5g/kg,用藥間隔時(shí)間為()

A.3d
B.1周
C.2周
D.1個(gè)月
E.2個(gè)月


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3.多項(xiàng)選擇題下列缺陷導(dǎo)致的SCID與γ鏈(γc)基因突變導(dǎo)致的SCID,臨床表現(xiàn)不同的是()

A.RAG1/RAG2缺陷
B.ADA缺陷
C.Jak3缺陷
D.ZAP-70缺陷
E.PNP缺陷

4.多項(xiàng)選擇題關(guān)于T淋巴細(xì)胞缺陷患者的治療,敘述正確的有()

A.預(yù)防和治療感染
B.不宜輸血或新鮮血制品,以防發(fā)生GVHD
C.若必須輸血或新鮮血制品時(shí),應(yīng)先將血液進(jìn)行X線照射,供血者應(yīng)做巨細(xì)胞病毒篩查
D.最好不做扁桃體和淋巴結(jié)切除術(shù)
E.可以做脾切除術(shù)

5.多項(xiàng)選擇題關(guān)于慢性肉芽腫病,敘述正確的有()

A.吞噬細(xì)胞細(xì)胞色素基因突變導(dǎo)致
B.以形成肉芽腫為特征
C.肉芽腫多見于淋巴結(jié)、肝、肺和胃腸道
D.可為X連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
E.為Y連鎖遺傳

6.多項(xiàng)選擇題關(guān)于共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征,敘述正確的有()

A.為常染色體隱性遺傳病
B.小腦共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張為其特點(diǎn)
C.可有卵巢發(fā)育不全
D.易患惡性腫瘤
E.可見血清癌胚蛋白持續(xù)性增高

7.多項(xiàng)選擇題以下疾病中,屬于以抗體缺陷為主的免疫缺陷病的有()

A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.濕疹血小板減少伴免疫缺陷癥
C.常見變異型免疫缺陷病
D.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
E.慢性肉芽腫病

8.單項(xiàng)選擇題目前重癥聯(lián)合免疫缺陷病的最佳治療方案是()

A.造血干細(xì)胞移植
B.胎兒肝臟移植
C.靜脈注射大劑量免疫球蛋白
D.胎兒胸腺移植
E.基因治療

9.單項(xiàng)選擇題1歲男孩,生后不久反復(fù)出現(xiàn)皮膚感染、牙周炎。生后臍帶于25天才脫落,身材矮小和智力發(fā)育遲緩。最可能是()

A.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
B.白細(xì)胞黏附分子缺陷
C.慢性肉芽腫病
D.慢性良性中性粒細(xì)胞減少癥
E.周期性中性粒細(xì)胞減少癥

10.單項(xiàng)選擇題選擇性IgA缺陷下列哪項(xiàng)是錯誤的()

A.本病可無癥狀
B.嬰幼兒期反復(fù)患呼吸道、胃腸道、泌尿道感染
C.常伴有自身免疫性疾病和過敏性疾病
D.如不并發(fā)嚴(yán)重感染,多數(shù)能存活到壯年或老年
E.可給予輸血治療

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小兒腹瀉合并酸中毒時(shí),早期診斷的可靠依據(jù)是()

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6個(gè)月患兒,發(fā)熱咳嗽5天,近一日嘔吐,噴射狀,抽搐2次,靜點(diǎn)抗生素3天,查體:嗜睡,前囟飽滿,兩肺聞及少許中小水泡音,X線片:右下肺少許斑片狀陰影,血常規(guī):白細(xì)胞14.8×10/L,淋巴31%,腦脊液檢查外觀混濁,白細(xì)胞500×10/L,蛋白陽性,糖降低,作PPD試驗(yàn),硬結(jié)直徑為5mm。最可能的診斷為()

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