單項選擇題6歲小兒表情呆滯,智商低下,怕冷,食欲差,頭發(fā)干、黃、稀,顏面臃腫,呈睡容,鼻根扁平,眼距寬,舌體寬厚,常伸出口外,腹脹便秘,四肢短。為協(xié)助診斷應(yīng)首選()

A.尿三氯化鐵試驗
B.血鈣、磷檢測
C.血T3、T4、TSH測定
D.染色體核型分析
E.TRH興奮試驗


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1.單項選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥病因中不包括()

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.甲狀腺素合成障礙
C.促甲狀腺激素缺乏
D.甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下
E.碘缺乏

2.單項選擇題先天性甲狀腺功能低下分類為()

A.原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性
B.散發(fā)性、地方性
C.碘缺乏性、非碘缺乏性
D.遺傳性、非遺傳性
E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

4.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進行()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗

5.單項選擇題男,2歲。因間斷性抽搐就診,不會走路和說話。皮膚色澤淺,可見濕疹,頭發(fā)較黃。雙肺聽診無異常。確診該病的檢查是()

A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體核型分析
C.血鈣測定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化鐵試驗

6.單項選擇題導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥,是由于缺乏()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

7.單項選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位()

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織

8.單項選擇題D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是()

A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46.XY(或XX),-22,+t(21q22q)

9.單項選擇題小兒智力低下,心臟聽診3、4肋間聽到收縮期雜音,該患兒確診的檢查是()

A.T3、T4、TSH
B.染色體檢測
C.尿三氯化鐵實驗
D.超聲心動圖
E.心電圖

10.單項選擇題G/G易位型21-三體綜合征,染色體核型是()

A.47,XX(或YY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+1(13q21q)
D.46.XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)