A.常染色體顯性遺傳病，致病基因位于4號染色體短臂
B.首發(fā)癥狀常起于童年
C.常發(fā)生癡呆
D.尸檢可發(fā)現(xiàn)尾狀核萎縮
E.根據(jù)發(fā)病年齡、慢性進行性舞蹈樣動作、精神癥狀和癡呆可提示臨床診斷

A.上下肢同樣受累
B.通常在成年后發(fā)病
C.震顫可被酒精抑制
D.1/3以上的患者有陽性家族史
E.病程通常超過3年

A.由表情肌、頸肌或上肢肌肉迅速、反復、不規(guī)則抽動起病
B.多表現(xiàn)為擠眼、撅嘴、皺眉、搖頭、仰頸、提肩等，后期癥狀加重時，可出現(xiàn)肢體及軀干的暴發(fā)性不自主運動
C.多數(shù)患者伴有不同程度的智力障礙
D.30%～40%患兒因喉部肌肉抽搐而發(fā)出重復暴發(fā)性無意義的單調(diào)怪聲
E.約半數(shù)患兒同時伴有注意力缺陷多動癥

A.是一種常染色體顯性遺傳病
B.多見于中年以上患者
C.除舞蹈動作外，還常有遺傳史、精神癥狀和癡呆
D.少數(shù)兒童起病者可表現(xiàn)進行性肌強直和運動減少
E.生化改變基礎(chǔ)是紋狀體中，DA含量明顯減少，GABA、Ach含量正?？陕栽龆?/p>

A.扭轉(zhuǎn)痙攣
B.痙攣性斜頸
C.Stiffman綜合征
D.Meige綜合征
E.書寫痙攣

A.肌強直及震顫者可用安坦和/或金鋼烷胺，癥狀明顯者可用復方多巴制劑
B.精神癥狀明顯者應(yīng)予抗精神病藥物
C.抑郁癥狀明顯者可用抗抑郁藥
D.如有智能減退可用促智藥
E.肝功損害明顯時加用保肝藥，肝功正常者無須護肝治療

A.以錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)者，早期可無肝功能異常
B.無論有無臨床癥狀，約96%患者有骨關(guān)節(jié)X線異常
C.顱腦CT可見腦萎縮、基底節(jié)低密度灶，特別是雙側(cè)丘腦區(qū)低密度灶最具特征性
D.離體皮膚成纖維細胞培養(yǎng)，患者胞質(zhì)內(nèi)銅/蛋白比值高于雜合子及對照組
E.基因診斷在癥狀前診斷和雜合子檢出方面顯示有明顯優(yōu)越性

A.血清CP值降低
B.銅氧化酶活性減低
C.24h尿銅含量降低
D.血清銅降低
E.肝銅含量增加

A.起病多緩慢，少數(shù)可因外傷、感染或其他原因而呈急性起病
B.多于青少年期起病，少數(shù)可于成年期起病，發(fā)病年齡在4～50歲
C.以肝臟癥狀起病者平均年齡11歲，以神經(jīng)癥狀起病者平均年齡19歲
D.即使未經(jīng)治療相當患者始終可不出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害癥狀
E.少數(shù)患者以急性溶血性貧血、皮下出血、鼻出血、關(guān)節(jié)病變、腎損害和精神障礙為首發(fā)癥狀

A.約1/3患者有風濕性心肌炎、風濕熱等表現(xiàn)
B.由于多發(fā)病于鏈球菌感染后2～3個月，甚至半年后，所以發(fā)病時鏈球菌血清學檢查常為陰性
C.部分患者可見白細胞增加，血沉加快，C反應(yīng)蛋白效價提高，抗“O”滴度增加
D.CT、MRI影像學檢查可見黑質(zhì)區(qū)低密度灶或異常信號
E.咽拭子培養(yǎng)可檢到A族溶血型鏈球菌