單項(xiàng)選擇題多數(shù)常染色畸變綜合征中最常見(jiàn)的共同臨床表現(xiàn)為（）

A.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后
B.喂養(yǎng)困難
C.先天性心臟病
D.皮膚紋理改變
E.以上都不是


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于遺傳代謝缺陷病，正確的說(shuō)法是（）

A.對(duì)腦發(fā)育、功能影響小
B.多基因遺傳病
C.較少見(jiàn)，對(duì)機(jī)體損害小
D.線粒體遺傳病
E.國(guó)內(nèi)已開(kāi)展血紅蛋白病、有機(jī)酸尿癥的高危篩查

2.單項(xiàng)選擇題遺傳代謝缺陷病多屬于（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳病

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小癥的鑒別要點(diǎn)是（）

A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測(cè)
E.以上均正確

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰純航悄ど丨h(huán)開(kāi)始主要沉積于（）

A.角膜周緣的外側(cè)
B.角膜周緣，成環(huán)狀
C.角膜周緣上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正確

5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征為（）

A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最特有的癥狀為（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.皮膚濕疹
D.皮膚、毛發(fā)、虹膜色澤變淺
E.尿有鼠尿味

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為（）

A.智力發(fā)育落后
B.行為異常
C.癲小發(fā)作
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)

9.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏（）

A.酪氨酸氫化酶
B.谷氨酸氫化酶
C.苯丙氨酸氫化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.苯丙氨酸氧化酶

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥（）

A.囟門(mén)遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛色變淺，尿有鼠臭味