單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為（）

A.特殊面容和體態(tài)
B.反應(yīng)低下，喂養(yǎng)困難
C.身材矮小
D.生理性黃疸延遲
E.智力低下


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1.單項(xiàng)選擇題以下不具備核型分析指征的是（）

A.孕婦年齡＜16歲
B.有X連鎖疾病家族史的孕婦
C.多種先天性畸形的兒童
D.多次自然流產(chǎn)婦女
E.身材矮小兒

2.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的原因中不包括（）

A.營(yíng)養(yǎng)不良
B.放射線
C.病毒感染
D.抗代謝藥物
E.孕母年齡大

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征，說法不正確的是（）

A.又稱先天愚型或Down綜合征
B.屬常染色體畸變
C.活嬰中發(fā)生率為1／（600～800）
D.60％可存活
E.母親年齡愈大，發(fā)病率愈高

4.單項(xiàng)選擇題下列哪一項(xiàng)不符合21-三體綜合征的特點(diǎn)（）

A.智能障礙
B.特殊面容
C.貫通掌
D.身材矮小、毛發(fā)黃
E.屬常染色體畸變

5.單項(xiàng)選擇題下列哪一項(xiàng)不能作為診斷21-三體綜合征的依據(jù)（）

A.核型分析
B.智能低下
C.血清T3、T4測(cè)定
D.特殊面容
E.皮膚紋理改變

6.單項(xiàng)選擇題下列哪一項(xiàng)不符合先天愚型的核型（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.D／G易位
C.嵌合體
D.G／G易位型
E.插入型

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下說法不正確的是（）

A.智能發(fā)育落后
B.皮膚顏色變淺
C.嘔吐
D.溶血性貧血
E.尿有鼠尿味

8.單項(xiàng)選擇題以下不屬于Turner綜合征的臨床表現(xiàn)為（）

A.女性表型、后發(fā)際低
B.50％有頸蹼
C.盾形胸，乳頭間距增寬
D.身材在兒童期較高、呈瘦長(zhǎng)形
E.多痣、肘外翻

9.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，不正確的是（）

A.又稱Turner綜合征
B.唯一能存活的單體綜合征
C.第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)
D.核型以45，XO最多見
E.多數(shù)智能發(fā)育落后

10.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征有35％的患兒伴有先天性心臟病，最多見（）

A.肺動(dòng)脈狹窄
B.室間隔缺損
C.主動(dòng)脈縮窄
D.房間隔缺損
E.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉