單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，不正確的是（）

A.又稱Turner綜合征
B.唯一能存活的單體綜合征
C.第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)
D.核型以45，XO最多見
E.多數(shù)智能發(fā)育落后


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1.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征有35％的患兒伴有先天性心臟病，最多見（）

A.肺動(dòng)脈狹窄
B.室間隔缺損
C.主動(dòng)脈縮窄
D.房間隔缺損
E.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

2.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征目前的主要治療措施為（）

A.飲食療法
B.皮下注射生長(zhǎng)激素及口服性激素等以期改善最終成人期身高和性征發(fā)育
C.注意感染，加強(qiáng)訓(xùn)練
D.骨髓移植
E.早期智能訓(xùn)練

3.單項(xiàng)選擇題多數(shù)常染色畸變綜合征中最常見的共同臨床表現(xiàn)為（）

A.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后
B.喂養(yǎng)困難
C.先天性心臟病
D.皮膚紋理改變
E.以上都不是

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于遺傳代謝缺陷病，正確的說(shuō)法是（）

A.對(duì)腦發(fā)育、功能影響小
B.多基因遺傳病
C.較少見，對(duì)機(jī)體損害小
D.線粒體遺傳病
E.國(guó)內(nèi)已開展血紅蛋白病、有機(jī)酸尿癥的高危篩查

5.單項(xiàng)選擇題遺傳代謝缺陷病多屬于（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳病

6.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小癥的鑒別要點(diǎn)是（）

A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測(cè)
E.以上均正確

7.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰純航悄ど丨h(huán)開始主要沉積于（）

A.角膜周緣的外側(cè)
B.角膜周緣，成環(huán)狀
C.角膜周緣上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正確

8.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征為（）

A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最特有的癥狀為（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.皮膚濕疹
D.皮膚、毛發(fā)、虹膜色澤變淺
E.尿有鼠尿味